Niemann-Pick tip C hastalığı (NP-C) lipidlerin(kolestrol ve gengliosidler gibi yağlı moleküller) birikimiyle karakterize nadir görülen nörogenetik bir hastalıktır. Özellikle merkezi sinir sisteminde olmak üzere vücuttaki farklı hücrelerin içinde yağların hareketini düzenleyen iki proteinin (NPC-1 ve NPC-2) fonksiyonundaki bozukluktan kaynaklanır.

Hastalığın doğal hikayesi ile ilgili mevcut bilgiler NP-C’nin ilerleyici tarzda bir nörolojik hastalık olduğunu doğrular. Hastalık daha çok bebekleri ve çocukları etkiler fakat yetişkinlerde de görülebilir.

NP-C’nin bulguları çok değişkendir ve orta ve geç çocukluk döneminde daha belirgin hale gelir. NP-C’nin değişken bulguları arasında göz hareket problemleri, yutmada güçlük, bozuk ve düzensiz konuşma, duruş ve postür anomalileri, uyku problemleri, nöbetler, davranış bozuklukları, genellikle ciddi demansa yol açan ilerleyici entelektüel bozulma yer alır. Bazı çocuklarda büyümüş dalak ve/veya karaciğer görülebilir.